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把好三关勿“造”地贫宝宝
来源:http://www.domjs.cn  日期:2019-05-03

  5月9日,在广东省地贫协会与北京诺华制药举办的“国际地贫日”大型义诊活动中,来自南方医院、中山大学附属二院、广东省妇幼保健医院等各大医院的 义诊专家再次呼吁,市民要提高预防地中海贫血的意识,通过婚检、孕检、产检及早筛查地贫,以免重型地贫儿的出生给家庭带来不可挽回的悲剧。

  婚检、孕检、产检均可筛查地贫

  广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、南方医院儿科副主任医师吴学东表示,地中海贫血完全可以预防,关键要提早筛查是否是地贫基因携带者 (即轻型地贫)。据介绍,广东每九人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。他们本身几乎没有症状,可视为正常 人,不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者,则可能生出重型地贫儿。因此,孕前筛查地贫非常重要。

  吴学东说,最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积(MCV)低于正常值,则可能是地贫基因携带者,丈夫也应该 尽早到医院检查。吴学东说,家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外,还应该进一步做血红蛋 白电泳筛查及基因诊断。

  即使没有做过婚检和孕检,而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者,仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查,如果查出双方为同类型 地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机会是正常,1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫),另有1/4的机会是重型地贫。接来下可以通过抽取羊水或脐带血的 方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠,若发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止 妊娠。

  育龄夫妇需提高防范意识

  “一个重型地贫儿的出生,给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。”据中山大学第二附属医院儿科周敦华副教授介绍,影响最大的是重型α地 贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚,孩子一般在出生后3到6个月发病,每月需要三四千元的昂贵治 疗费用,由此带来的精神和经济负担更加长远。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制,所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生 存,但仅靠输血还不足以抵挡病魔。

  周敦华说,市民对地贫的认识还非常缺乏,大多数不了解地贫的危害,即使知道的也以为有钱把好三关勿“造”地贫宝宝就一定能治好。广州现在每年新增的重型β地贫仍有500例之多,这都是因为没有引起重视,不做孕前、产前的筛查所导致的。文/记者 宋导